Den gir uante muligheter, den nye genteknologien som blant annet heter CRISPR-Cas9.

Tidligere i år ble det kjent at befruktede egg fra et menneske for første gang er genredigert i USA. Forskerne skal ha klart å fjerne en arvelig hjertesykdom.

Kineserne har allerede brukt genteknologien på et menneske.

Ved å redigere arvestoffet vårt kan teknologien i framtida trolig gjøre oss friskere. Den kan også lage malariafrie mygg.

• Les hva teknologien gjør: Slik virker genteknologien CRISPR

Men er vi villige til å tukle med naturen for å utrydde malaria og redde millioner av mennesker?

Og går vi med på å bli genmanipulert selv?

Det pågår det en stor debatt om, og nå har forskere spurt et utvalg amerikanere om hva de synes.

1600 personer svarte på et spørreskjema på nett gjennom analysebyrået YouGov.

Svarene deres kommer an på hvor religiøse de er, men også hvor mye kunnskap de har om teknologien.

Genredigering av mennesker får minst støtte blant de troende og blant de uvitende.

Vil ikke forbedre friske mennesker

Undersøkelsen spør amerikanerne om flere sider ved genredigering av mennesker.

Ønsker de at vi skal bruke teknologien til å behandle eller forebygge sykdommer? Godtar de at den også brukes til å forbedre en menneskekropp som i utgangspunktet er frisk? Hva med å føre de redigerte genene videre til neste generasjon?

Nesten to av tre synes det er greit å bruke den til å forhindre sykdom, og at barna deres kommer til å bære med seg de samme endringene.

Færre synes at det er greit å gjøre friske mennesker til bedre utgaver av seg selv – 39 prosent mener dette. Det er i tråd med andre undersøkelser.

Halvparten synes det er uakseptabelt å føre disse forbedrede genene videre til barna. Bare 26 prosent støtter det.

Likegyldig uten kunnskap

Men holdningene varierer hos amerikanerne.

Deltakerne fikk ni spørsmål som avslørte hvor godt de kjenner til det teknologien faktisk gjør.

De som kan mest, er også mest positive. 76 prosent som klarte seks eller flere spørsmål, støtter i hvert fall delvis at genteknologien brukes til behandling av sykdommer. 41 prosent mener den også bør forbedre menneskekroppen.

Blant dem som ikke klarte noen av spørsmålene, var bare 32 prosent positive til behandling og 19 prosent til forbedring. Men i denne gruppa er det også flere likegyldige. Halvparten er verken for eller mot genteknologi brukt til å forbedre friske mennesker.

Blant de kunnskapsrike, derimot, er det steile fronter. Omtrent like mange mener det er galt som at det er riktig.

Religiøse er skeptiske

Religion spiller også en rolle. Halvparten av de mest religiøse mener det er greit dersom teknologien forhindrer sykdommer, bare 28 prosent synes den bør brukes til å forbedre folk.

Blant ikke-religiøse vil derimot hele 75 prosent bruke den til å behandle sykdommer. 45 prosent støtter genredigering av friske.

Det eneste alle har til felles, er at de vil være med på å bestemme. Et flertall i alle gruppene mener at forskerne bør spørre publikum før de begynner å genmanipulere mennesker.

En del stoler ikke på at forskerne på egen hånd klarer å utvikle teknologien på en forsvarlig måte. Det er særlig de mest religiøse og minst kunnskapsrike som mener det.

Ikke lov i Norge

Den amerikanske vitenskapsinstitusjonen National Academy of Sciences (NAS) foreslår at genredigering av menneskeembryo, altså spiren til et foster, bør være tillatt hvis det er den eneste muligheten for å få et barn uten en alvorlig arvelig sykdom.

Det finnes forskningsgrupper i både Sverige og Storbritannia som er i ferd med å prøve ut teknologien på embryoer.

Den norske bioteknologiloven tillater ikke forskning som fører til genetiske forandringer som kan gå i arv hos mennesker.

Men et flertall av Bioteknologirådets medlemmer mener at forskerne bør kunne genmodifisere embryoer så lenge de er mindre enn to uker gamle og ikke skal brukes til å gjøre en kvinne gravid.

Seniorrådgiver Sigrid Bratlie i Bioteknologirådet mener det ikke er sannsynlig at denne typen forskning vil gjøres i Norge i løpet av nærmeste fremtid, men hun utelukker ikke at det kan skje.

– I Norge er denne typen forskning ikke tillatt med dagens lovverk, og det er nok derfor langt frem i tid å bruke teknologien på embryoer. Men det kan bli en interessant debatt, spesielt hvis teknologien viser seg å være så trygg at den blir tatt i bruk i andre deler av verden, sa Bratlie til forskning.no tidligere i år.

Referanse:

Dietram A. Scheufele mfl: U.S. attitudes on human genome editing. Science, 11. august 2017, vol. 357, nr. 6351. Doi: 10.1126/science.aan370811. Sammendrag.

Mange milliarder partikler flyr gjennom kroppen din hvert eneste sekund hver eneste dag.

De spøkelsesaktige partiklene kalles for nøytrinoer, og de er notorisk vanskelige for forskerne å oppdage.

Tidligere har forskerne stilt opp gigantiske detektorer for å fange opp signaler fra nøytrinoer, men i et nytt eksperiment har forskere greid å få livstegn fra dem med et instrument på størrelse med en brusflaske.

– Det er en teknikk som kan få stor betydning for nøytrinoforskningen, sier Ulrik Uggerhøj, som er professor ved Institut for Fysik og Astronomi ved Aarhus Universitet i Danmark.

Han har ikke vært en del av den nye studien, som er publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Science.

Nøytrinoer er asosiale

Årsaken til at nøytrinoer er så vanskelige å oppdage, er at de er ekstremt asosiale. De vil ikke leke med andre partikler, og bare i ekstremt sjeldne tilfeller påvirker nøytrinoene omgivelsene sine.

Eller som fysikerne sier: Nøytrinoer er veldig svakt vekselvirkende.

– Nøytrinoer kan reise stort sett uforstyrret gjennom universet og passere igjennom nesten alt. Det er fordi de stort sett ikke vekselvirker med noe. Men det er viktig å legge vekt på «stort sett», for det skjer en sjelden gang at de vekselvirker med omgivelsene. Ellers ville vi ikke visst om dem, sier Uggerhøj.

Ny form for vekselvirkning

I den nye studien har forskerne beskrevet en ny måte som nøytrinoene vekselvirker med omgivelsene på. Det skjer når et nøytrino en sjelden gang treffer på en atomkjerne.

– Når et nøytrino treffer en atomkjerne, blir kjernen satt i bevegelse. Det er bare veldig lite bevegelse, men det forteller oss at nøytrinoet har vært der, forklarer Uggerhøj.

Hvis man vil øke sjansen for at et nøytrino treffer en atomkjerne – og ikke bare flyr forbi i det tomme rom – kreves et materiale laget av tunge grunnstoffer med store atomkjerner. Jo større atomkjerne, jo bedre.

Men ulempen at bevegelsen til tunge atomkjernen er vanskeligere å oppdage, Juan Collar, som er en av forskerne bak den nye studien.

– Forestill deg at nøytrinoer er bordtennisballer som treffer en bowlingball. Påvirkningen vil bli veldig svak, sier Collar, som er professor i fysikk ved University of Chicago i en pressemelding.

Du kan høre mer om det nye nøytrinoeksperimentet i denne videoen. (Video: University of Chicago)

Et «perfekt» materiale

I den nye studien har forskerne funnet frem til et materiale de selv beskriver som «perfekt» for å oppdage slik bevegelse. Materialet er en cesiumjodidkrystall ispedd litt natrium.

Ved bruk av dette materialet kunne forskerne bygge en nøytrinodetektor som bare er 10 x 33 centimeter stor og veier 14,6 kilo. En baby i forhold til de enorme detektorene som normalt brukes til å fange opp signaler fra nøytrinoer – slik som IceCube Neutrino-detektoren, som består av tusenvis av sensorer som er spredt utover en kvadratkilometer under isen på Antarktis.

I IceCube-prosjektet måler forskerne nøytrinoer som treffer elektroner. Det er en annen mekanisme enn den som beskrives i den nye studien, og derfor kan den nye minidetektoren heller ikke erstatte IceCube, forklarer Ulrik Uggerhøj.

– Den nye mekanismen er ikke et vidundermiddel som kan få andre detektorer til å skrumpe voldsomt. Men det kan være et supplement til eksisterende mekanismer, sier Uggerhøj.

Slik foregår jakten på nøytrinoer

I de fleste andre prosjekter måler forskerne på en annen form for vekselvirkning enn i IceCube-prosjektet og den nye studien. I disse prosjektene skjer vekselvirkningen når nøytrinoer treffer en enkelt kjernepartikkel, forklarer Ulrik Uggerhøj.

– Når et nøytrino treffer en av kjernepartiklene, blir kjernen endret litt. Atomkjernen går fra å være én type til en annen. I store nøytrinodetektorer er det mange milliarder atomkjerner, og hvis en eller to atomkjerner har blitt til en annen type, kan man finne fram til dem ved kjemiske metoder. Dermed kan man se at nøytrinoene har vært der, sier Uggerhøj.

I den nye studien er det ikke bare en enkelt kjernepartikkel nøytrinoene treffer – det er hele kjernen, forklarer Uggerhøj.

Denne formen for vekselvirkning kaller forskerne for sammenhengende nøytrinospredning (Coherent Elastic Neutrino-Nucleus scattering).

Spådd i 1974

Fenomenet var allerede spådd teoretisk, men det er første gang det er demonstrert i et eksperiment.

– Det eneste vi ser, er kjernen som beveger seg. Derfor er det så vanskelig å måle og derfor har tatt over 40 år å vise det i et eksperiment. Det er rett og slett veldig vanskelig å måle at kjernen blir satt i bevegelse, sier Uggerhøj.

Det var den amerikanske fysikeren Daniel Freedman som i 1974 forutsa at nøytrinoer ville kunne treffe atomkjerner og sette dem i bevegelse. Den gangen var han skeptisk til ideen om at det en dag ville bli mulig å etterprøve teorien i et eksperiment og skrev at det «ville føre til alvorlige eksperimentelle problemer» å bevise teorien i et eksperiment.

Nøytrino kan avsløre universets hemmeligheter

Det er det internasjonale forskningssamarbeid COHERENT som har utviklet den nye nøytrinodetektoren, som uten tvil slår alle rekorder som verdens minste nøytrinojeger.

Det betyr samtidig at det vil bli billigere og lettere for forskere å bli en del av jakten på de fascinerende spøkelsespartiklene, spår Uggerhøj.

Nøytrinoer har fortsatt mange hemmeligheter – for eksempel hva de veier. Håpet er at mer kunnskap om nøytrinoer samtidig kan få større kunnskap om andre av universets hemmeligheter.

Forskerne håper blant annet at nøytrinoer kan være med på å gi mer informasjon om supernovaer (eksploderende stjerner) og mørk materie – en mystisk form for materie som ingen egentlig vet hva er, men som forskerne mener utgjør en stor del av universet.

Referanse:

D. Akimov mfl: «Observation of coherent elastic Neutrino-nucleus scattering», Science (2017), DOI: 10.1126/science.aao0990

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.

Noen ganger svikter et av organene vi trenger for å overleve.

I de siste tiåra har legevitenskapen kommet langt når det gjelder å bytte ut syke organer med friske. Men det finnes for få nye organer tilgjengelig. Derfor sysler forskerne med tanken på å bruke deler fra dyr. Det har de gjort lenge.

Allerede i 1905 skal en fransk lege ha forsøkt å sette inn deler av nyren fra en kanin i et sykt barn. Alt virket vellykket i begynnelsen, men senere døde dessverre den lille pasienten, ifølge en gammel artikkel i ILAR Journal.

Opp igjennom årene er det gjort en god del forsøk, med ulike organer fra forskjellige dyr, som griser og aper. Ingen har vært særlig vellykkede.

Det er flere årsaker til det:

Hovedgrunnen er vevet i dyreorganene så ulikt pasientens eget at det har vært umulig å hindre at immunsystemet i kroppen støter det bort.

Men andre utfordringer har også dukket opp. For eksempel inneholder dyreorganene såkalte endogene retrovirus. Dette er DNA-sekvensene til retrovirus, som ligger innbakt i dyrets DNA. Endogene retrovirus er vanlige hos virveldyr – inkludert mennesker.

Kan få grisevirus

Siden de endogene retrovirusene ligger inne i DNAet vårt, kan de nedarves fra foreldre til barn. Noen slike DNA-sekvenser er svært gamle. De er ofte ganske ødelagte av mutasjoner som har skjedd opp igjennom tidene. Men andre er yngre og temmelig intakte.

Forskerne vet ikke helt hvilken rolle de spiller. Men kanskje kan de være koblet til sykdom, som visse kreftformer eller autoimmune sykdommer. Virus-DNAet kan spre seg fra en celle til den neste. De kan også mutere og bli til selvstendige retrovirus.

Dersom du setter inn et griseorgan i en menneskekropp, kan grisens endogene retrovirus spre seg til menneskekroppen. Ingen vet hvilke konsekvenser det kan få, og dermed kan vi heller ikke bruke griseorganer i mennesker.

Men nå har Dong Niu og et team av forskere fra flere land vist at det kan gå an å gjøre noe med problemet. De har brukt genredigeringsverktøyet CRISPR til å ødelegge de endogene retrovirusene i griseceller. Slik har de klart å lage det de kaller virus-inaktiverte grisunger.

Klipte i stykker DNAet

CRISPR Cas-9 er altså et redskap for å klippe i DNAet til levende organismer. Det er et molekyl som kan kjenne igjen et bestemt sted i DNAet, og kutte det akkurat der. Forskerne kan selv bestemme hvilket sted det skal være. Se hvordan det virker her: 

I dette tilfellet fikk de CRISPR Cas-9 til å finne og klippe i stykker DNA-sekvensene til de endogene retrovirusene i DNAet i griseceller. Så puttet de kjernene fra disse cellene inn i eggceller hvor kjernen var fjernet. Disse eggene oppførte seg nå som befruktede egg, som fikk vokse seg ferdige i livmoren til en surrogatpurke.

Nå har forskerne 15 levende, virusfrie grisunger.

- Dette er et interessant skritt videre mot muligheten for å bruke griseorganer i transplantasjoner, sier forsker Jan Brinchmann ved Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin ved Oslo universitetssykehus Rikshospitalet.

- Men det gjenstår en god del.

Brinchmann er ikke overbevist om at virusproblemet er løst.

- Selv om forskerne har inaktivert svineretroviruset, så har de ikke tatt det bort.

Niu og co har altså gjort endringer som fører til at viruset ikke kan spre seg i cellene, men mye av DNAet er intakt. Kan det skje mutasjoner som gjør at viruset reaktiveres?

- Jeg er litt usikker på om man er helt trygg, sier Brinchmann.

Det vil bli viktig å følge med hva som skjer i disse grisene over tid. Vi kan heller ikke utelukke at virus-DNAet faktisk har en funksjon i grisene.

Og så gjenstår selvfølgelig problemet med at immunsystemet i menneskekroppen avviser organene.

Menneskegris?

Flere forskningsmiljøer jobber også med den saken, på ulike måter.

Man kan for eksempel endre grisecellene slik at de blir mindre provoserende for det menneskelige immunforsvaret. Forskere jobber også med å lage griserorganer som faktisk består av menneskeceller, skrev Bioteknologirådet i 2013.

Det er imidlertid vanskelige etiske dilemmaer knyttet til å lage slike kombinasjoner av mennesker og dyr. Hvordan kan vi for eksempel garantere at ikke menneskeceller forviller seg til andre deler av kroppen, som hjernen? Kan vi risikere å få en gris med delvis menneskelig hjerne?

Brinchmann tror heller ikke vi vil klare å lage organer som er så menneskelige at immunsystemet i en menneskekropp ikke vil reagere på det. Men kanskje vi kan lage noe som er likt nok til at de kan brukes sammen med immundempende medisiner.  

Kan dyrkes i laboratoriet

- Den eneste måten å lage helt menneskelige organer, er å dyrke dem i laboratoriet, sier forskeren.

Dette er det også forskere som jobber med. Ideen er å bruke celler fra pasientens egen kropp, gjøre dem om til stamceller, og så få dem til å vokse til organer.

- Man har kommet ganske langt med å lage lever i laboratoriet på denne måten, sier Brinchmann.

- Og man er nesten i mål med å lage insulinproduserende celler, som kan settes inn i pasienter med diabetes uten å forårsake en immunreaksjon.

Men andre organer, som nyrene, er kompliserte og inneholder mange ulike celletyper. De vil bli svært vanskelig å lage i laboratoriet, tror Brinchmann.

Derfor mener han organer fra dyr kan bli en måte å dekke et desperat behov for flere organer til pasienter som trenger dem.

- Jeg tror at det kan skje i overskuelig framtid, sier han.

- Hvis man fikk til å løse de store problemene, som immunresponsen og faren for overføring av endogene retrovirus, ser jeg ikke bort ifra at man vil kunne bruke nyrer fra svin.

Referanse:

Dong Niu m. fl., Inactivation of porcine endogenous retrovirus in pigs using CRISPR-Cas9, Science, august 2017. Sammendrag.

Sett at du har en datakyndig, nysgjerrig nabo som klarer å finne ut at du har livmorhalskreft, ved å identifisere deg blant pasienter i en forskningsstudie.

Pasientdata er generelt svært sikre og re-identifisering er ennå ikke en stor trussel, sier Giske Ursin, direktør i Kreftregisteret.  

– Når forskere får tilgang til data, er dette i hovedsak data uten direkte personidentifiserbar informasjon, altså hvor ting som navn, adresse, fødselsnummer er fjernet. Likevel er det en teoretisk mulighet for at  personer med onde hensikter skulle klare å gjenkjenne enkeltindivider i datasettet. Derfor må vi gjøre alt vi kan for å senke sannsynligheten for at sensitive data skal kunne tilbakeføres til konkrete personer, sier hun til forskning.no.

• Les også denne kronikken: For vanskelig å hente ut data fra helseregistrene

Kreftregisteret har derfor testet ut hvor stor risikoen for bakveis identifisering er og hvor godt standardmetoden som introduserer støy reduserer risikoen. Studien er publisert i tidsskriftet Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.

Sosiale medier utgjør tilleggsrisiko

Risikoen for at noen skal få tak i helseopplysninger og lete seg bakover til hvem dataene omhandler, er kanskje større nå enn før.

Dette henger sammen med at verktøyene for big data-analyser er blitt mer tilgjengelige, og vår egen bruk av sosiale medier. 

• Les også dette blogginnlegget fra Stig A. Slørdahl: Bedre folkehelse når forskere får mer data

Mange poster på Facebook at de har deltatt på en helsescreening. Det kan gi en teoretisk mulighet til at de som kan kombinere datasett kan finne ut hvilken person som har en diagnose, dersom de for eksempel klarer å hacke postnumre og personnumre til deltakerne i en studie.

Derfor er det vesentlig at forskerne klarer å kamuflere opplysninger som postnumre, personnumre og undersøkelsesdatoer best mulig.

Avansert kryptering

Når forskere vil bruke pasientdata fra screeninger eller helseregistere, må de søke om godkjenning fra ulike etiske komiteer og Datatilsynet. Også Kreftregisteret skal gjøre en vurdering av om studien er etisk betenkelig.

• Les også: Hva skal forskerne få vite om helsen din?

Forskere ved Kreftregisteret fikk derfor ideen til å teste ut hvor godt det lar seg gjøre å kamuflere hvilke personer opplysningene omhandler, forklarer Ursin.

– Dette var et initiativ vi tok ut fra et føre-var-prinsipp, sier hun.

Utstyrte persondata med støy

Forskere ved Kreftregisteret tok utgangspunkt i et datasett uten personopplysninger, men med fem millioner pasientopplysninger fra den store livmorhalsscreeningen.

De brukte to metoder for å av-identifisere pasientopplysningene. Den ene kalles k-anonymisering, og er en velbrukt metode. Den andre er en ny metode som de kaller fuzz-faktor, eller støyfaktor.

De fant ut at risikoen for å re-identifisere pasienter ble drastisk redusert ved at forskerne endret dataene ved å bruke k-anonymisering.

Forskere må være bevisste

Så tilsatte de støyfaktoren, som endret fødselsmåneden på personene, screeningdatoen samt andre opplysninger. Dette gjorde det vanskeligere for mulige hackere å identifisere enkeltpersoner, sier Ursin.

Verdifulle opplysninger var allikevel i behold for selve forskningsformålet.

– Forskere bør være bevisste på hvilken informasjon de faktisk trenger for å få svar på det de vil forske på, og så kryptere bort detaljer de ikke trenger, sier Ursin.

Studien kan få betydning for mange ulike forskningsmiljøer.

Den har vagt såpass oppsikt at Kreftregisterets direktør Giske Ursin er blitt intervjuet av American Association for Cancer Research.

Referanse:

G. Ursin mf: Protecting Privacy in Large Datasets—First We Assess the Risk; Then We Fuzzy the Data. Sammendrag. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 28. juli 2017. DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-17-0172

Tidligere i sommer skrev forskning.no om at amerikanske forskere hadde brukt CRISPR, en teknikk som gjør det mulig å klippe og lime i DNA-et vårt, for å fjerne en arvelig sykdom fra menneskelige embryoer.

• Er du usikker på hvordan CRISPR fungerer? Her får du en enkel forklaring

Forskerne fjernet genene som fører til en hjertesykdom, lenge før de befruktede eggene rakk å bli til et foster. Sykdommen, som heter hypertrofisk kardiomyopati, gjør at hjertemuskelen blir forstørret. I verste fall kan det føre til plutselig og uventet død hos unge mennesker. Sykdommen er svært arvelig, hvis en av foreldrene dine lever med den er det femti prosent risiko for at du får den.

Embryoene ble skapt ved hjelp av kunstig befruktning med sæd fra menn som hadde denne hjertesykdommen. Ingen av de befruktede eggene fikk bli mer enn tre dager gamle.

Større suksess en tidligere

De amerikanske forskerne klarte å fjerne en genfeil fra 42 av de 58 embryoene de forsøkte seg på. Dette gjorde de ved å starte genendringen samtidig som egget ble befruktet. Tidligere har prosessen blitt satt i gang senere, og resultatene har vært dårligere.

– Dette viser det store potensialet som ligger i å redigere genene til embryoer, men vi må fortsette å vurdere risikoene sammen med fordelene, sier Juan Carlos Izpisua Belmonte. Han er professor ved Salk Institute, og er en av forskerne bak den nye studien.

De amerikanske forskerne så heller ikke noen tegn til endringer på andre deler av arvematerialet, eller på at noen celler i embryoet ikke tok til seg den nye redigeringen. Begge deler har vært store bekymringer i tidligere CRISPR-forsøk.

De tre gangene kinesiske forskere har forsøkt å endre DNA-et til embryoer, har det bare fungert på under halvparten av de befruktede eggene. I tillegg så de kinesiske forskerne mange uventede endringer i det genetiske materialet.

• Les mer om de kinesiske forsøkene tidsskriftene ikke ville publisere: Genterapi kåret til årets gjennombrudd

Kontroversielt verktøy mot arvelige sykdommer

Selv uten sjansen for at det dukker opp nye genfeil, er det ikke problemfritt å redigere i menneskelig DNA. Det finnes store etiske problemstillinger som dukker opp når forskerne åpner døren til å endre på arvestoffet vårt. CRISPR-teknologien har gjort debatten mer relevant enn den har vært på flere tiår, da metoden åpner for å gjøre store endringer på en relativt billig og effektiv måte.

På den ene siden er teknologien et et nytt våpen i kampen mot sykdommer som tidligere er blitt sett på som uslåelige. Som Huntingtons sykdom. Huntingtons fører til skader på hjerneceller, store muskelrykninger, alvorlig depresjon og demens. Det finnes ingen kur eller effektive bremsemedisiner mot sykdommen, bare medisiner som demper noen av de mer synlige bivirkningene. Sykdommen skyldes en genfeil.

Tidligere i år kunne amerikanske og kinesiske forskere fortelle at de hadde utryddet denne genfeilen fra voksne mus, ved hjelp av CRISPR. Selv om det ikke er noen garanti for at teknikken kan brukes for å kurere mennesker, gir det et glimt av håp til dem som lever med Huntingtons-gener.

– Det er selvfølgelig en lang vei fra gnagere til pasienter. Men når de eneste alternativene for familier med Huntingtons sykdom er medisiner som demper ufrivillige bevegelser eller å velge vekk embryoer for å hindre at sykdommen går i arv, er en potensiell behandling for de som allerede har fått sykdommen gode nyheter, skrev genetikeren og vitenskapsjournalisten Ricki Lewis på sin blogg i juni. 

• Les mer om dyreforsøkene: Nytt skritt mot behandling for Huntingtons

Lewis frykter at denne behandlingen aldri vli bli tilgjengelig for mennesker, da det er så mange som er bekymret for de andre sidene ved CRISPR-teknologien. 

Fortsatt mye som gjenstår før designerbabyene 

Genredigeringsteknologien åpner også døren for de fryktede designerbabyene. I teorien kan CRISPR brukes for å gjøre endringer som er rent kosmetiske, som å sikre at barn får blondt hår eller grønne øyne. Det gjør også at noen frykter at foreldre vil be om endringer som gir barna deres et best mulig utgangspunkt, enten det er snakk om intelligens til fysiske evner.

• Les også: Bioteknologirådet mener vi bør forske på ny genteknologi, men ikke bruke den

Men før CRISPR kan brukes på levende mennesker, på godt eller vondt, må teknologien bli tryggere. De amerikanske forskerne som fjernet arvelig hjertesykdom fra menneskeembryoer mener det fortsatt er mye arbeid som gjenstår før teknologien er god nok til å bruke til annet enn forskning.

– Hvis vi skal gjøre kliniske forsøk med akkurat denne mutasjonen, må vi gjøre metoden mer effektiv, sa Shoukhrat Mitalipov, under en pressekonferanse i starten av august. Han er lederen for gruppen som har gjort forsøkene ved Oregon Health and Science University.

Andre mener det kan være bortkastet å prøve, da det finnes veldig mange flere mutasjoner som kan føre til akkurat denne hjertesykdommen.

– Det å skape en metode som redigerer vekk denne mutasjonen, vil ikke hjelpe mennesker med andre mutasjoner, sier Adam Helms til nettavisen The Scientist. Han er lege og forsker på hjertesykdommen ved University of Michigan.

Helms mener det å endre på genene til embryoer er en ekstrem måte å behandle sykdommen på, da den ikke nødvendigvis er et problem for alle de som blir født med den.

Referanse: 

Hong Ma mfl. «Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos». Nature, 2017. doi: 10.1038/nature23305 

Datamaskinen som analyserte Instagram-kontoene til 166 frivillige var mer treffsikker med sine depresjonsdiagnoser enn det en vanlig lege er, hevder de amerikanske forskerne som gjennomførte studien.

De er også raskt frampå med å advare mot å legge folks psykiske helse i maskinenes hender.

– Denne studien er langt ifra noen diagnostisk test, understreker professor Chris Danforth ved University of Vermont.

Likevel mener han det er verdt å se nærmere på hvordan kunstig intelligens kan brukes til å hjelpe, eller i hvert fall oppdage, mennesker med psykiske lidelser.

– Det ligger så mange skjulte koder i det digitale fotavtrykket vårt. En smart kunstig intelligens vil være i stand til å oppdage signaler, særlig for psykiske lidelser, sier Danforth i en pressemelding.

Blåere, gråere og mørkere

Noen av trekkene datamaskinen kunne kjenne igjen på de nesten 50 000 bildene, minner om vanlige oppfatninger av deprimerte. Bildene var blåere, gråere og mørkere. Og de fikk færre likerklikk.

Deprimerte Instagram-brukere hadde også en tendens til å bruke filtre som fjernet fargene. Og de så ut til å være mindre interessert i å lysne bildene på kunstig vis.

• Les også: Unge voksne som bruker mye tid på sosiale medier, føler seg oftere ensomme

Bilder med mennesker var vanligere blant de deprimerte enn hos andre, men de hadde i snitt færre mennesker per bilde.

Deltakerne i studien har selv rapportert om sin mentale helse, og forskerne innrømmer at de ikke kan være helt sikre på at de faktisk har en diagnose.

Maskin bedre enn menneske

Forskerne satte også mennesker til å vurdere om Instagram-bilder var uttrykk for depresjon.

De klarte det de også til en viss grad, men langt fra like bra som datamaskinen.

• Les også: – Kan redde liv med datatilgang og sosiale medier

Instagram verst for mental helse

Tidligere i år publiserte den britiske organisasjonen Royal Society for Public Health en rapport som stempler Instagram som verstingen blant sosiale medier. Når det gjelder psykisk helse hos ungdom, altså.

Youtube kom best ut fulgt av Twitter og Facebook, med Snapchat på nest sisteplass foran Instagram.

– Det er interessant å se at Instagram og Snapchat blir rangert som de verste for mental helse og lykkefølelse, sier Shirley Cramer ved Royal Society for Public Health.

• Les også: Mange selfies på nett tyder på asosiale trekk

– Begge plattformene er veldig bildefokuserte, og det ser ut til at de bidrar til følelse av utilstrekkelighet og angst hos unge mennesker, sier Cramer i en pressemelding.

Fra angstskaper til livredder?

Før Instagram kan bidra i den motsatt retningen – å avdekke framfor å skape psykiske lidelser – gjenstår veldig mye forskning. Og selvfølgelig noen runder om personvern og datasikkerhet.

Chris Danforth mener likevel det er viktig å vise at datamaskiner kan brukes på denne måten. Kanskje kan det avverge selvmord.

– Det er bedre hvis vi kan få en person til psykologen fordi det er noe i de sosiale mediene deres som forteller maskinen at de trenger hjelp. Noe som ikke er synlig for folk rundt dem, sier han til nettsiden Mashable.

Referanser:

Reece og Danforth: Instagram photos reveal predictive markers of depression. EPJ Data Science, august 2017, doi: 10.1140/epjds/s13688-017-0110-z.

Status of Mind: Social media and young people’s mental health. Royal Society for Public Health, mai 2017.

Tanken bak velferdsteknologi er at den skal gjøre livet litt enklere for brukerne. Men hvor godt fungerer egentlig slik teknologi? Blir den tatt i bruk?

Bodø kommune innførte i 2015 flere velferdsteknologiske løsninger i pleie- og omsorgstjenestene.

Nordlandsforskning fulgte prosessen, for å se hva som kreves for å innføre helt ny teknologi i en tradisjonelt vanetro sektor.

Vellykket

Det var til sammen tre ulike løsninger som skulle på plass:

• Lifecare Mobil Pleie – de ansatte i omsorgstjenesten fører journal fortløpende på mobiltelefon og koordinerer oppdrag mellom seg og de andre i omsorgstjenesten.
• Lifecare eLås – gir mulighet til å låse opp og igjen inngangsdører hjemme hos brukerne, via mobiltelefon.
• Lifecare eRom – tilgjengelig journal via nettbrett. Gir mulighet til å innhente opplysninger og journalføre tiltak mens de er inne på rommet til brukerne.

Innføringen ble vellykket. Hvorfor?

• Les også: Derfor er det viktig med god IT-opplæring for eldre

Dobbel kompetanse

– Velferdsteknologien som ble innført, er spesifikk for helsesektoren. Å forstå den krever både IT-kunnskap og helsefaglig kunnskap, sier Ragnhild Holmen Waldahl, som utførte følgeforskningen sammen med Christian Lo.

– Bodø kommune satte ned et tverrfaglig team med både IT-kompetanse og helsefaglig kompetanse. Dette teamet hadde hovedansvaret for å implementere den nye teknologien, sier Holmen Waldahl.

Teamet besto av fagleder fra IKT-kontoret og fagpersonell. Faglederen hadde bred erfaringsbakgrunn, både fra ulike teknologiske selskaper, fra pleie‐ og omsorgssektoren og fra kommunens IKT‐kontor.

– Fagpersonellet i teamet hadde variert bakgrunn, men de fleste var sykepleiere, forteller Holmen Waldahl.

Selv om de fleste sykepleierne manglet formell IKT-utdannelse, hadde de arbeidet med IKT-fagsystemer fra før av. Teamet var altså godt utstyrt med både IT- og helsefaglig kompetanse.

• Les også: – Kommunene er ikke forberedt på velferdsteknologi

Flere forandringer samtidig

Holmen Waldahl påpeker at endringene i pleie- og omsorgstjenestene i Bodø kommune ikke bare besto av teknologiske nyvinninger. Selve organisasjonen måtte også tilpasses og forandres for å fungere sammen med ny teknologi.

– Flere av våre informanter har sagt at implementeringen har bestått i 20 prosent teknologi og 80 prosent organisasjon. Det er nok en passende uttalelse.

– Den største innovasjonen er den som har skjedd med organisasjonen. For å lykkes med å implementere ny velferdsteknologi må teknologisk og organisatorisk innovasjon skje parallelt, understreker hun.

Referanse:

Lo, C. og Waldahl, R.H.: 20 prosent teknologi? – Digitalisering av pleie- og omsorgstjenestene i Bodø kommune. Rapport fra Nordlandsforskning. (2017) (Sammendrag)

En ny oppfinnelse kan hjelpe pasienter som i en akutt situasjon eller i et avsidesliggende område trenger en nøyaktig diagnose av kreft.

Forskere fra USA har utviklet et bærbart laboratorium som med en smarttelefon kan registrere en biomarkør for kreft. Laboratoriet koster omkring 1000 kroner og kan diagnostisere kreft like presist som dyre, stasjonære laboratorier.

Ved hjelp av metoden ELISA (se faktaboks) kan lysspektrumet på smarttelefonens kamera registrere biomarkøren human interleukin 6 (IL-6). Det er en kjent markør for lungekreft, brystkreft, prostatakreft og kreft i eggstokkene.

Den nye studien er publisert i tidsskriftet Biosensors and Bioelectronics.

Ebbe Sloth Andersen, som er forsker ved Molekylærbiologi og iNANO ved Aarhus Universitet, har ikke deltatt i studien, men han arbeider selv med å utvikle billige systemer for diagnostisering. Han er imponert over den nye studien.

– Det er et veldig godt arbeid. Det gjør det mulig å gjennomføre eksperimenter med utstyr man har i lomma, sier han.

Kan foreta åtte grundige tester på en gang

Det finnes allerede smarttelefon-spektrometre, men de tar bare en enkelt prøve av gangen, noe som gjør at målingene ikke blir presise nok.

Det nye instrumentet kan ta åtte ulike prøver på en gang. På tegningen øverst i artikkelen ser du brettet med 96 hull der forskerne altså har analysert en hel rekke hull av gangen.

– Spektrometeret vårt har åtte kanaler, slik at vi kan teste åtte pasientprøver samtidig, eller vi kan ta åtte tester av den samme prøven samtidig. Dette øker effektiviteten, sier Lei Li, hovedforfatter av studien og førsteamanuensis i mekanikk- og materialteknologi ved Washington State University i USA, til psys.org.

– Det er en god måte å analysere biomarkører, understreker Ebbe Sloth Andersen.

Winnie Edith Svendsen, som er førsteamanuensis ved DTU Nanotech, er enig. Hun forklarer at det er smart å bruke en mobiltelefon fordi informasjonen enkelt kan overføres videre.

– Forskerne bruker et prisme på kameraet, slik at telefonen kan ta et bilde av fargeendringene fra biomarkøren, sier Svendsen.

Nyttig for leger i avsidesliggende områder

Det transportable laboratoriet er særlig nyttig i områder langt fra byer og i u-land. Ifølge Ebbe Sloth Andersen blir det mulig å gjennomføre analyser ute i felten som er like gode som i laboratoriet.

– Slike laboratorier vil nok bli tatt i bruk i slike områder. Forskerne har også utviklet en app som kan analysere dataene, og det gjør diagnosen mye lettere, sier han.

Ifølge Andersen vil det i fremtiden bli lettere å identifisere sykdommer tidlig og dermed kunne gi bedre behandling.

Winnie Edith Svendsen er også positiv.

– En slik løsning er absolutt nødvendig, og den kommer helt sikkert ut til befolkningen. Jeg er selv i gang med et lignende prosjekt om måling av blodsukker for diabetespasienter. Vi planlegger å lansere den i Tanzania, sier hun.

Spektrometeret fungerer med en iPhone 5, men Lei Li er i gang med å skape et design som er kompatibelt med alle smarttelefoner.

Referanse:

Li-Ju Wang mfl: «A multichannel smartphone optical biosensor for high-throughput point-of-care diagnostics», Biosensors and Bioelectronics, 2016, doi: 10.1016/j.bios. 2016.09.021 Sammendrag

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.

Torsk og hyse er to av de viktigste artene for norsk fiske, og de gyter i området Lofoten-Vesterålen. Derfor er det viktig forstå hvordan disse fiskeartene vil bli rammet av en eventuell lekkasje dersom man åpner for oljeutvinning i området. 

For første gang har forskerne nå direkte sammenlignet konsekvenser av oljesøl på torsk og hyse.

Hysa rammes særlig hardt 

Tidligere studier ved Havforskningsinstituttet viste at hyseembryo som klekket etter å ha vært eksponert for et simulert oljeutslipp, hadde store skader som problemer med hjerteutvikling og deformasjon av ryggrad og kranier. Dette er vanlige effekter i oljeeksponerte fiskeembryo, men effektene vi ser hos hysa er mye verre enn ventet hvis man sammenligner med de fleste andre arter. 

Doktorgradsstipendiat Lisbet Sørensen har nå systematisk sammenlignet de to artene atlantisk torsk og hyse. Disse omtales gjerne som biologiske «søskenbarn», da de har veldig lik utvikling på tidlige livsstadier. 

Men studiet til Sørensen viser at det likevel er store forskjeller mellom «søskenbarna». 

– Vi så en helt spesiell forskjell mellom torske- og hyseegg. Nemlig at hyseeggene som var eksponert for olje, fikk små dråper med olje klebet direkte på eggeskallet. Dette skjedde selv ved ganske lave doser og bare i løpet av noen få timer. Hos torsken skjedde ikke dette, forklarer hun. 

– Selv om begge artene ble påvirket av eksponeringen, fikk vi bekreftet at skadene på hyseembryoene var svært mye større enn hos torsken. 

Sørensen fant også ut at selv helt tidlig i livet tar torske- og hyseembryo opp en lang rekke oljeforbindelser. Dette setter i gang biologiske prosesser i embryoene som igjen fører til store skader i utviklingen. Det har forskere tidligere ikke vist for disse artene. 

• Les også: Oljesøl får fisk til å oppføre seg som fulle folk

Simulerte oljeutslipp for å måle skadene 

På Forskningsstasjonen Austevoll har Havforskningsinstituttet etablert et system for å simulere oljeutslipp, hvor vi kan eksponere fiskeegg for olje som er mekanisk dispergert i sjøvann. 

Det vil si at fiskeeggene er utsatt for en miljømessig relevant eksponering med både små oljedråper og løste oljeforbindelser i vannet. I dette prosjektet har forskerne sett på effektene av langtidseksponering, det vil si at eggene har vært eksponert for olje i omtrent ti dager – helt til de klekker. Underveis i eksponeringen har det blitt gjort mange ulike observasjoner og målinger. 

–  Vi måler opptaket av giftige oljeforbindelser i eggene, vi ser på eggene og de klekkede larvene i mikroskop og registrerer avvik i utvikling og hjertefunksjon. Vi måler også biologiske markører for oljeeksponering, forteller Sørensen. 

• Les også: Simulerer oljesøl under arktisk is

Ulik risiko for ulike typer fisk 

Studien har stor betydning for hvordan vi kan vurdere risikoen ved å åpne nye områder for oljeutvinning. 

Tidligere estimerte forskerne risikoen basert på studier av enkelte arter. Denne studien viser at selv mellom såpass like arter som torsk og hyse, er det dramatiske forskjeller i hvor mye oljeforurensning påvirker fisken. 

På grunn av disse resultatene vil nå oljedråper gå inn i effektmodeller for eventuelle fremtidige oljesøl. Forskere vil også fortsette med å undersøke flere fiskeslag. 

–  Vi fortsetter nå med å se på effekten på flere arter med fisk, for å få en forståelse om det er flere arter som påvirkes på samme måte som hysen gjør.

• Les også: Hyse skades av små og kortvarige oljeutslipp

Resultatene går internasjonalt 

Resultatene fra studien ble nylig publisert i det anerkjente, internasjonale tidsskriftet Plos One. De publiserer bare såkalte open access-artikler – altså artikler som ligger fritt tilgjengelig for alle å lese. 

–  Dette betyr at forskningen vår blir tilgjengelig for alle som kan ha interesse av den, noe som betyr mye for kunnskapsutveksling internasjonalt og mellom fagmiljøer, avslutter Sørensen. 

Referanse: 

Sørensen, L. m.fl: Oil droplet fouling and differential toxicokinetics of polycyclic aromatic hydrocarbons in embryos of Atlantic haddock and cod. Plos One (2017) https://doi.org/10.1371/journal.pone.0180048

Evolusjonsbiolog Anders Krabberød begynner snart å gi opp håpet.

Han har sittet i timevis med øyet mot mikroskopet. I det opplyste vinduet mot mikrokosmos har hundrevis av sterkt forstørrede plankton sakte seilt forbi. 

De er vakre. De ligner firkantede bokser. Eller ørsmå, runde smykkeskrin. Men ingen av dem matcher den spesielle cellen Krabberød er ute etter. Klokka går. Eneste trøsten er Peter Gabriel og Kate Bush. Don’t give up, synger de på repeat.

Men så skjer det.

Noe glir inn i synsfeltet på mikroskopet. Krabberød stirrer. Vurderer.

Ja! Det er den! En bitte liten encellet skapning som han og kollegaene har sett før. Og som Krabberød nå endelig har klart å finne en til av. Én eneste.

Med aller største forsiktighet suger han cellen opp med et syltynt glassrør.

Nå må for himmelens skyld ingenting gå galt i sekvenseringa!

Bare én celle

Det lille planktonet Sticholonche zanclea, som lever i norsk sjøvann, lar seg nemlig ikke dyrke i laboratoriet, forteller Krabberød og et knippe kollegaer til forskning.no. Det er en god stund siden mikroskop-dramaet utspant seg. Men nå begynner den vitenskapelige betydningen av fangsten å bli tydelig.

I motsetning til en del andre encellede skapninger, vil ikke Sticholonche formere seg i fangenskap. Så forskerne hadde bare denne ene.

Det er et problem, for å si det sånn.

For skal du undersøke genene i en encellet organisme trenger du en hel haug av celler. Da kan du slå sammen materialet fra millioner av oppdyrkede individer og få nok til å gjøre en analyse.

Men 80 til 90 prosent av de encellede skapningene i verden er som Sticholonche. De liker seg ikke i laboratoriet, og vil ikke dele seg og vokse. Dermed har de heller ikke latt seg kartlegge.

Vi kan altså titte på individene vi finner i mikroskopet, og beskrive hvordan de ser ut og hvordan de oppfører seg. Men ikke finne ut hvilke gener som gir disse egenskapene, eller hvordan de har oppstått.

Og det kan jo være litt irriterende, når man har å gjøre med skapninger som har helt spesielle egenskaper. Som det intrikate cytoskjelettet til Sticholonche og slektningene dens.

Merkelig skjelett

Et cytoskjelett er et slags reisverk av rør og fibere som finnes inni celler. Det bestemmer hvilken form cellen får.

Og cytoskjelettet til Sticholonche og slektningene dens er mye mer intrikat og komplekst enn i noen andre celler i naturen.

– De karakteristiske formene har fascinert forskere i over hundre år, men hittil har ingen forstått den genetiske basisen for formene, forteller Kamran Shalchian-Tabrizi, som leder forskergruppa Morphoplex ved Universitetet i Oslo.

– Har Sticholonche utviklet nye typer gener, eller har den bare forandret måten den bruker genene sine? spør han.

Svaret på disse spørsmålene ligger i DNA-et som skjuler seg i de små skapningene. Og ikke minst i RNA-et deres.

Viser hva som er i bruk

RNA er en slags kopi av deler av DNA-et. Når et gen i DNA-et er i bruk, lager cellen en RNA-kopi av denne spesielle sekvensen. Kopien sendes til andre deler av cellen, som bruker den som oppskrift for å lage et protein.

Ved å kartlegge nettopp disse RNA-kopiene kan forskerne altså se ikke bare hvilke gener organismen har, men hvilke gener som faktisk er i bruk. Nettopp RNA-et til Sticholonche ville kunne avsløre hvilke gener skapningen bruker til å bygge det spesielle skjelettet.

Men hittil har vi altså ikke kunnet se på RNA-et til disse encellede organismene.

Nylig begynte imidlertid forskerne å øyne en sjanse.

­– I det siste har teknikkene for å analysere RNA blitt mye mer sensitive slik at vi kan studere RNA-et i bare én celle, sier Shalchian-Tabrizi.

– Disse teknikkene var utviklet for mus og mennesker, men vi ønsket å studere alle mulige typer encellede individer – som jo tross alt utgjør den største biodiversiteten på jorda.

Han satte sammen et team av forskere fra flere ulike fagfelt, som biokjemi, genetikk, bioinformatikk og paleontologi, for å lage en teknikk som fungerer på encellede skapninger – som Sticholonche.

Lagde ny metode

Oppgaven var enklere sagt enn gjort. En av utfordringene var rett og slett å bryte seg inn til DNA-et og RNA-et.

Gruppa av skapninger som Sticholonche tilhører – Radiolarier – har jo sitt berømte vakre og harde skjelett. Og i tillegg er DNA-et og RNA-et godt beskyttet av særegne og robuste membraner. Så hvordan knuser man dette buret uten å ødelegge DNA-et i samme slengen?

I tillegg har radiolariene leieboere – såkalte symbionter. Inne i de encellede skapningene lever det alger som driver fotosyntese. De fungerer som en slags hage av grønnsaker som lager energi til radiolarien. Men algene inneholder sitt eget DNA og RNA.

Så når man skal kartlegge genomet til radiolariene, er det fort gjort å ende opp med DNA og RNA fra grønnsakene i stedet.

­– Som du skjønner hadde vi mange utfordringer, sier Russell Orr, en av forskerne i Morphoplex.

Klarte det!

Forskerteamet måtte igjennom mye prøving og feiling. Men etter noen år var metoden klar: Forskerne kunne analysere genmaterialet til én enkelt encellet organisme. I hvert fall noen av gangene de forsøkte.

Spørsmålet var om de ville lykkes med å analysere RNA-et til det ene, dyrebare eksemplaret av Sticholonche, som Krabberød hadde brukt så mange timer på å finne.

Det gikk. Heldigvis.

Og dermed kunne forskerne endelig kikke inn i maskineriet til organismen, for å se hvordan den lager det karakteristiske skjelettet.

Der inne ventet en overraskelse.

Fikk flere byggeklosser

Når levende skapninger får nye egenskaper, må de på en eller annen måte skaffe seg gener som gjør noe nytt. Hvordan gjør de det?

– Studier av planter og dyr viser at nye former og egenskaper oftest oppstår fordi gener som er der fra før reguleres og brukes på en ny måte, sier Jon Bråte, en annen av forskerne i Morhhoplex.

Men det var ikke det som hadde skjedd i Sticholonche.

På ett eller annet tidspunkt i evolusjonshistorien har forfaren til Sticholonche i stedet lagd en kopi av genene som danner skjelettet. Og disse kopiene endret seg fra originalen, slik at de fikk nye egenskaper.

Det betyr at Sticholonche har både et gammelt og et nytt sett med gener, og dermed har fått dobbelt så mange byggeklosser til å danne et skjelett av.

– Ingen andre grupper har kopiert genene på denne måten, og det forklarer hvorfor Radiolarer har så unikt cytoskjelett, sier Shalchian-Tabrizi.

Store spørsmål i biologien

Det ene eksemplaret av Sticholonche har altså gitt verdens biologer det første svaret på et spørsmål de har lurt på i snart 160 år, helt siden den tyske biologen Ernst Haeckel først tegnet og beskrev radiolariene og de rare skjelettene deres.

Etter hvert vil forhåpentligvis undersøkelser av flere eksemplarer bekrefte funnene til Morphoplex-forskerne.

Men oppdagelsen handler om mer enn en særegen gruppe skapninger og deres form, sier Shalchian-Tabrizi.

– En av grunnpilarene i biologifaget er nettopp å forstå sammenhengen mellom gener og fysiske egenskaper, forteller han.

– Selv om vårt mål har vært å bruke RNA fra Sticholonche til å forklare evolusjon av radiolarenes skjelett, er det overordnede målet med vår forskning å få innblikk i de generelle mekanismene som kan forklare komplekse strukturer i alle typer celler.

Referanse:

A. K. Krabberød, R. J. S. Orr, J. Bråte, T. Kristensen, K. R. Bjørklund & K. Shalchian-Tabrizi, Single cell transcriptomics, mega-phylogeny and the genetic basis of morphological innovations in Rhizaria, Molecular Biology and Evolution, juli 2017.