Det er en fin høstdag med sol, blå himmel og fargesprakende trær. Vi nyter fargekartet. 

Men forsøk nå å forestille deg en verden uten farge på himmelen og løvtrærne. En verden der alle detaljene er utydelige og der soltsrålene er en plage for øynene.

Total fargeblindhet

Det finnes mange typer og grader av fargeblindhet. Som oftest er det snakk om feil forståelse av noen farger. Ytterst sjelden kan det også dreie seg om total fargeblindhet. Det vil si at en person ikke klarer å se noen farger, men ser alt i ulike gråtoner.

Denne sykdommen kalles for akromatopsi.

Det er en sjelden, medfødt øyesykdom. For å få komplett akromatopsi, må personen arve to kopier av et mutert X-kromosom, en fra hver forelder. Kvinner og menn er likt rammet.

– I prinsippet så er det bare personer med akromatopsi som er fargeblinde. Det som ofte blir omtalt som fargeblindhet, er riktigere å omtale som rød-grønn fargesvakhet og blå-gul fargesvakhet, forteller Rigmor Baraas.

Hun arbeider på Institutt for optometri og synsvitenskap ved Høgskolen i Buskerud og Vestfold, og leder Nasjonalt senter for optikk, syn og øyehelse. 

Mangler tapper

På netthinnen har vi to ulike typer sanseceller: tapper og staver. Mens stavene gjør det mulig å se i mørket og kun formidler gråtoner, gjør de tre ulike type tappene det mulig å se i dagslys, se farger og detaljer. 

Noen akromater har absolutt mangel på tapper, mens andre har staver og bare en type tapper. 

– Det varierer hvor godt personer med akromatopsi ser, litt avhengig av hva slags genfeil de har arvet. Men alle er synshemmet, lysømfintlige og i hovedsak ser de verden i gråtoner, forteller Baraas.

Tilstanden går også under andre navn, som dagblindhet og monokromat.

Usikkert antall 

Ifølge Norges Blindeforbund er det rundt 25 personer i Norge som har denne sykdommen. 

– Men dette tallet er ikke nøyaktig, fordi det ikke finnes noe synsregister i Norge. Vi vet faktisk ikke hvor mange som er blinde og sterkt svaksynte, sier Mia Jacobsen, informasjonsrådgiver i Norges Blindeforbund.

Rigmor Baraas regner med at det er rundt 100 akromater i Norge. Hun baserer dette på tall fra Danmark som viser en forekomst på en til 60 000.

– I Danmark er alle blinde og synshemmede registrert med diagnoser. De har rundt 100 registrerte akromater. Derfor er det sannsynlig at det er omtrent 100 personer også her i Norge, utdyper hun.

Kontaktlinser med filter

Rigmor Baraas forteller at personer med akromatopsi er ellers friske og kan greie seg helt selv, men de har behov for synshjelpemidler. Derfor er hun jobber hun med å forbedre synsfunksjonen til akromater med fargede kontaktlinser.

Skarpt dagslys og sol, og blending fra andre lyskilder, gir vanskelige synsforhold for mennesker med denne sykdommen. Filterbriller eller kontaktlinser med filter kan gjøre livet litt enklere.

– Et mørkt rødfilter er som regel å foretrekke, fordi det vil optimalisere stavfunksjonen, sier hun.

Stavene fungerer best i mørket. Et riktig rødfilter vil filtrere bort lys stavene ikke kan oppfatte. Om filteret også er mørkt, slik at det demper lyset, får akromatene brukt stavene best mulig. Med riktig tilpasset filter, vil de se mer og bedre.

I tillegg er de avhengige av hjelpemidler som lupe, lese-TV og PC.  Det gir hjelp til å forstørre tekst, og gjøre den lettere å lese.  

Farger hjelper oss

Elise Wiken Dees er optiker og har doktorgrad i synsvitenskap og fargesyn. 

Hun forteller at fargene er viktige for oss, fordi fargenyansene gir informasjon om flatene rundt oss. Farger hjelper oss til å skille objekter fra hverandre og fra en bakgrunn. 

For fargesvake og de som er helt fargeblinde, er dagligdagse gjøremål på skolen, jobben og hjemme vanskeligere. 

– Fargekoding i kart er for eksempel mer utfordrende å forstå for akromater. Det vil være vanskelig å se når huden begynner å bli solbrent, når kjøttet er ferdig stekt og om frukten er moden, forklarer Dees. 

Gir økt kunnskap om synet

Rigmor Baraas mener det er viktig å forstå fargesvakheter og fargeblindhet. Forskningen på dette området har stor betydning for den som er rammet, men også fordi det gir økt kunnskap om synet generelt. Sansecellene som formidler informasjon om farger, formidler også informasjon om detaljer og form. 

I synsvitenskapen bruker forskerne psykofysiske metoder, som betyr at de ser på forholdet mellom de ytre sansepåvirkningene og hvordan personen oppfatter ulike synsstimuli. Et eksempel på slik synsstimuli er når øyet blir utsatt for ulike kontraster i en synsundersøkelse. 

– Vi er opptatt av den funksjonelle betydningen til øyet, og hvordan vi ser farger, mønster, detaljer og bevegelse, sier Baraas. 

Behandling

I dag forskes det på behandling av akromatopsi gjennom genterapi.

Genterapi er en form for behandling hvor en tilfører gener til celler for å lage proteiner som ikke er der fra før. For de med akromatopsi handler det om å tilføre gener som kan lage proteiner i tappecellene. Disse proteinene er avgjørende for at lys skal kunne absorberes og gjøres om til signaler som sendes videre i synsbanene.

– Det er store forventninger til genterapi hvor genene blir tilført cellene ved å bruke virus. Genterapi med denne metoden forutsetter at pasienten har rester av tappestruktur igjen, selv om tappene ikke fungerer, sier Baraas. 

Avanserte avbildningsmetoder av øyet, som også Baraas jobber med, gir mulighet til å se cellelagene i netthinnen og måle tykkelsen på cellene, og til å se stav-og tappeceller. 

– Bildene kan vise om tappestrukturen er til stede, selv om den ikke fungerer.

I løpet av de neste årene vil det starte opp kliniske utprøvninger av genterapi for akromatopsi i flere land.