Menneskets arvemasse består av tusenvis av gener. Hvert gen koder for en bestemt funksjon i kroppen, for eksempel om vi får brun eller blå farge i øynene.

På samme måte er det bestemte gener som styrer den naturlige celledelingen i kroppen, mens andre gener sørger for at celledelingen begrenses, slik at en gruppe celler ikke plutselig begynner å dele seg uhemmet.

Normalt har et menneske to kopier av hvert gen – en fra faren og en fra moren. Men endringer i arvemassen kan innebære at noen gener har mistet sin partner, mens andre kanskje opptrer i mer enn to eksemplarer.

Det kan ha betydning for utviklingen av genetiske sykdommer og kreft.

Ved hjelp av en analyse av genenes naturlige aktivitet i 77 840 prøver fra forskjellige vev og celletyper har forskere fra Groningen Universitet i Nederland, i samarbeid med danske forskere, utviklet en ny metode for å oppdage om man har for mange eller for få gener. Resultatene er publisert i det anerkjente tidsskriftet Nature Genetics.

– Vi kan finne ut om en person har små endringer i genomet, forklarer postdoktor Tune Pers ved Broad Institute i Boston.

Han har samarbeidet med forskerne fra Nederland om kartleggingen av genenes naturlige aktiviteter.

Måling av oppskrifter

– Genene er en slags oppskriftsamling. Hvert gen er en oppskrift på et bestemt protein, forklarer Henrik Bjørn Nielsen, ph.d. ved Center for Biologisk Sekvensanalyse ved DTU. Han har ikke vært involvert i den nye studien.

Cellene bruker oppskriftene til å lage proteiner og andre biologiske molekyler. Da lager genet en kopi av seg selv – RNA.

Det er de såkalte ribosomene som leser av RNA-et og lager proteinet. Deretter utfører proteinet ulike funksjoner i cellen – for eksempel å danne det brune pigmentet i øyet eller å få cellene til å dele seg.

Ved å måle mengden av RNA i en blodprøve kan man få en idé om hvor aktivt et bestemt gen er. Hvis det er mye RNA fra et bestemt gen, kan det være et tegn på at denne personen har flere kopier av dette genet.

Det kan blant annet øke risikoen for kreft.

Naturlig variasjon i genenes arbeid

Mengden RNA i kroppen vil variere nokså mye, avhengig av når på dagen det er, hva man har spist, om man er sulten eller gravid eller trøtt, om man har løpt en tur og så videre.

Forskerne ved Groningen Universitet har brukt et enormt datasett for å kartlegge denne naturlige variasjonen.

– Vi kan identifisere om et gen har for høy eller for lav aktivitet fordi vi kjenner den naturlige variasjonen, forklarer Tune Pers.

Ifølge Pers er denne metoden både billigere og lettere å bruke enn tidligere metoder.

Det er Henrik Bjørn Nielsen fra DTU enig i, men med visse forbehold.

– Det er utrolig spennende grunnforskning. De fanger hele den naturlige variasjonen i genenes uttrykk og kan forutsi funksjoner for langt flere gener enn tidligere. Utviklingen innen DNA-sekvensering har imidlertid også kommet langt i det siste. Den nyeste teknologien til sekvensering er like god som dette og snart billigere, påpeker han.

Relevant for kreftforskning

Henrik Bjørn Nielsen mener imidlertid at det enorme datasettet kan gjøre det lettere å oppdage genfeil som kan føre til kreft.

Forskerne har nemlig brukt den nye metoden til å analysere 16 172 prøver fra menneskelige kreftsvulster. De har oppdaget flere genvariasjoner ved et bredt utsnitt av krefttyper – brystkreft, blærekreft, leukemi, prostatakreft med flere.

– Alle har genvariasjoner for mange eller for få kopier av bestemte gener. Når du vet hvilket gen som er overaktivt, og hvilket protein det koder for, får du nye muligheter for utvikling av medikamenter, forklarer Pers.

Forskerne har for eksempel ment at personer med brystkreft ofte har fem kopier av et bestemt gen.

– Dette arbeidet viser at det å integrere data på tvers av tusenvis av individer kan revolusjonere forståelsen av biologi og sykdom. Gjennombrudd som dette vil det være mange av i tiden som kommer, mener Pers.

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.