Det er en detaljert kartlegging av arvemassen til 30 dansker som har påvist at selv den som er frisk og rask, bærer på mange gener som ikke virker.

– I gjennomsnitt er det 100 gener per person som ikke fungerer. DNA-et har blitt endret slik at de ikke lenger har noen effekt, forteller Simon Rasmussen, som er førsteamanuensis ved Danmarks Tekniske Universitet.

Forskerne fant i tillegg hundretusenvis av helt nye genvarianter.

Gener virker ikke

Simon Rasmussen forklarer at man godt kan være frisk selv om visse gener ikke virker.

– Man får det samme genet i to utgaver, en fra mor og en fra far. Hvis det ene ikke virker, kan man bli reddet av det andre. For noen gener er det greit at det bare finnes i én utgave, forklarer Rasmussen.

I alt har mennesket omkring 24 000 gener i gjennomsnitt.

Det er bare omkring to prosent av arvemassen som i praksis fungerer som gener – som forteller hvordan proteiner skal bygges opp, og dermed hvordan kroppen vår skal fungere.

Gener kan også være søppel

Den delen av arvemassen som ikke er gener, har tidligere blitt kalt «junk DNA» fordi det ikke har hatt en kjent funksjon.

Ifølge Rasmussen er det kjent fra tidligere forsking at en del gener ikke fungerer. Den nye undersøkelsen bekrefter nå dette.

Forskningen er publisert i tidsskriftet Nature Communications.

Ukjente varianter

Gener er bygget av opp i alt fire forskjellige byggesteiner (A, G, C og T). Forskerne har oppdaget i alt 536 000 nye varianter, altså steder der en av de fire er skiftet ut.

Den avanserte metoden forskerne har brukt, har også gjort det mulig å oppdage en andre type endringer som normalt er vanskelige å finne – steder der lange partier har blitt fjernet eller satt inn.

– 90–95 prosent av disse variantene har vært ukjente. Dette er viktig ny kunnskap for forskere i hele verden. Nå som vi vet at de finnes, kan vi undersøke om de har betydning for sykdommer, forklarer Rasmussen.

Refereanse:

Søren Besenbacher mfl: Novel variation and de novo mutation rates in population-wide de novo assembled Danish trios, Nature Communications, 2015, DOI: 10.1038/ncomms6969

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.