Tidligere i sommer skrev forskning.no om at amerikanske forskere hadde brukt CRISPR, en teknikk som gjør det mulig å klippe og lime i DNA-et vårt, for å fjerne en arvelig sykdom fra menneskelige embryoer.

• Er du usikker på hvordan CRISPR fungerer? Her får du en enkel forklaring

Forskerne fjernet genene som fører til en hjertesykdom, lenge før de befruktede eggene rakk å bli til et foster. Sykdommen, som heter hypertrofisk kardiomyopati, gjør at hjertemuskelen blir forstørret. I verste fall kan det føre til plutselig og uventet død hos unge mennesker. Sykdommen er svært arvelig, hvis en av foreldrene dine lever med den er det femti prosent risiko for at du får den.

Embryoene ble skapt ved hjelp av kunstig befruktning med sæd fra menn som hadde denne hjertesykdommen. Ingen av de befruktede eggene fikk bli mer enn tre dager gamle.

Større suksess en tidligere

De amerikanske forskerne klarte å fjerne en genfeil fra 42 av de 58 embryoene de forsøkte seg på. Dette gjorde de ved å starte genendringen samtidig som egget ble befruktet. Tidligere har prosessen blitt satt i gang senere, og resultatene har vært dårligere.

– Dette viser det store potensialet som ligger i å redigere genene til embryoer, men vi må fortsette å vurdere risikoene sammen med fordelene, sier Juan Carlos Izpisua Belmonte. Han er professor ved Salk Institute, og er en av forskerne bak den nye studien.

De amerikanske forskerne så heller ikke noen tegn til endringer på andre deler av arvematerialet, eller på at noen celler i embryoet ikke tok til seg den nye redigeringen. Begge deler har vært store bekymringer i tidligere CRISPR-forsøk.

De tre gangene kinesiske forskere har forsøkt å endre DNA-et til embryoer, har det bare fungert på under halvparten av de befruktede eggene. I tillegg så de kinesiske forskerne mange uventede endringer i det genetiske materialet.

• Les mer om de kinesiske forsøkene tidsskriftene ikke ville publisere: Genterapi kåret til årets gjennombrudd

Kontroversielt verktøy mot arvelige sykdommer

Selv uten sjansen for at det dukker opp nye genfeil, er det ikke problemfritt å redigere i menneskelig DNA. Det finnes store etiske problemstillinger som dukker opp når forskerne åpner døren til å endre på arvestoffet vårt. CRISPR-teknologien har gjort debatten mer relevant enn den har vært på flere tiår, da metoden åpner for å gjøre store endringer på en relativt billig og effektiv måte.

På den ene siden er teknologien et et nytt våpen i kampen mot sykdommer som tidligere er blitt sett på som uslåelige. Som Huntingtons sykdom. Huntingtons fører til skader på hjerneceller, store muskelrykninger, alvorlig depresjon og demens. Det finnes ingen kur eller effektive bremsemedisiner mot sykdommen, bare medisiner som demper noen av de mer synlige bivirkningene. Sykdommen skyldes en genfeil.

Tidligere i år kunne amerikanske og kinesiske forskere fortelle at de hadde utryddet denne genfeilen fra voksne mus, ved hjelp av CRISPR. Selv om det ikke er noen garanti for at teknikken kan brukes for å kurere mennesker, gir det et glimt av håp til dem som lever med Huntingtons-gener.

– Det er selvfølgelig en lang vei fra gnagere til pasienter. Men når de eneste alternativene for familier med Huntingtons sykdom er medisiner som demper ufrivillige bevegelser eller å velge vekk embryoer for å hindre at sykdommen går i arv, er en potensiell behandling for de som allerede har fått sykdommen gode nyheter, skrev genetikeren og vitenskapsjournalisten Ricki Lewis på sin blogg i juni. 

• Les mer om dyreforsøkene: Nytt skritt mot behandling for Huntingtons

Lewis frykter at denne behandlingen aldri vli bli tilgjengelig for mennesker, da det er så mange som er bekymret for de andre sidene ved CRISPR-teknologien. 

Fortsatt mye som gjenstår før designerbabyene 

Genredigeringsteknologien åpner også døren for de fryktede designerbabyene. I teorien kan CRISPR brukes for å gjøre endringer som er rent kosmetiske, som å sikre at barn får blondt hår eller grønne øyne. Det gjør også at noen frykter at foreldre vil be om endringer som gir barna deres et best mulig utgangspunkt, enten det er snakk om intelligens til fysiske evner.

• Les også: Bioteknologirådet mener vi bør forske på ny genteknologi, men ikke bruke den

Men før CRISPR kan brukes på levende mennesker, på godt eller vondt, må teknologien bli tryggere. De amerikanske forskerne som fjernet arvelig hjertesykdom fra menneskeembryoer mener det fortsatt er mye arbeid som gjenstår før teknologien er god nok til å bruke til annet enn forskning.

– Hvis vi skal gjøre kliniske forsøk med akkurat denne mutasjonen, må vi gjøre metoden mer effektiv, sa Shoukhrat Mitalipov, under en pressekonferanse i starten av august. Han er lederen for gruppen som har gjort forsøkene ved Oregon Health and Science University.

Andre mener det kan være bortkastet å prøve, da det finnes veldig mange flere mutasjoner som kan føre til akkurat denne hjertesykdommen.

– Det å skape en metode som redigerer vekk denne mutasjonen, vil ikke hjelpe mennesker med andre mutasjoner, sier Adam Helms til nettavisen The Scientist. Han er lege og forsker på hjertesykdommen ved University of Michigan.

Helms mener det å endre på genene til embryoer er en ekstrem måte å behandle sykdommen på, da den ikke nødvendigvis er et problem for alle de som blir født med den.

Referanse: 

Hong Ma mfl. «Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos». Nature, 2017. doi: 10.1038/nature23305